مرض الثلاسيميا الأسباب والأعراض والعلاج

مرض الثلاسيميا الأسباب والأعراض

الثلاسيميا هى اضطراب وراثي يؤثر على الهيموجلوبين الموجود في الدم وقد تؤدي أيضًا إلى فقر الدم، حيث تكون كرات الدم الحمراء رقيقة وهشة وتحمل هيموجلوبين أقل بالمقارنة مع كرات الدم الحمراء لشخص سليم، تعرف على أسباب وأعراض وعلاج المرض وبعض المعلومات الأخرى حوله فيما يلي.

أسباب مرض الثلاسيميا

يحدث مرض الثلاسيميا بسبب خلل في الجين يتحكم في إنتاج الهيموجلوبين، ويسبب الجين المعيب عدم القدرة على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، ويرث الأطفال هذا الجين من أحد الوالدين أو كليهما.

إذا ورث الطفل الجين المعيب من كلا الوالدين، فسيكون لديه الثلاسيميا الكبرى، أما إذا ورثه من أحد الوالدين فقط، فإنه يعاني من الثلاسيميا الصغرى، ويصبح بعد ذلك حاملًا للجين المعيب.

يمكن توضيح العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا، على النحو التالي:

• التاريخ العائلي

تنتقل هذه الحالة عادة من الوالدين إلى الأطفال من خلال جينات الهيموجلوبين المتغيرة (المعيبة)، لذلك تزداد خطورة الإصابة بالمرض إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة به.

• بعض الأصول الإقليمية

لوحظ أن الثلاسيميا تحدث في الغالب بين الأمريكيين من أصل أفريقي وفي الأشخاص من أصول البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا.

أنواع الثلاسيميا

وفقًا لنوع سلسلة الجلوبين المتأثرة، يمكن تصنيف الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين هما:

• الثلاسيميا ألفا

الأفراد المصابين بها يكون لديهم كمية خاطئة أو أقل من سلاسل ألفا، وتحدث عندما يكون واحد أو أكثر من الجينات التي تتحكم في إنتاج ألفا جلوبين غائبة أو معيبة.

هناك أربعة أنواع رئيسية من مرض ثلاسيميا ألفا، هى:

• ثلاسيميا ألفا الكبرى

مرض خطير للغاية يبدأ فيه فقر الدم الشديد حتى قبل الولادة، والنساء الحوامل اللاتي يحملن أجنة مصابة به معرضات لخطر مضاعفات الحمل والولادة الخطيرة.

• ثلاسيميا ألفا الصغرى

عندما يكون لدى الأطفال 2 من الجينات المفقودة أو المتحولة، تسمى هذه الحالة ثلاسيميا ألفا الصغرى، وقد يكون لدى الأطفال المصابين بها خلايا دم حمراء أصغر من المعتاد وقد يعانون أيضًا من فقر دم طفيف.

• مرض الهيموجلوبين H

إذا كان هناك ثلاثة جينات مفقودة أو متحولة فإنه يسمى مرض الهيموجلوبين H، ويمكن أن تكون الأعراض معتدلة إلى شديدة.

• حامل ثلاسيميا ألفا الصامت

إذا كان الطفل يفتقد جينًا واحدًا أو لديه جين غير طبيعي، يكون حاملًا صامتًا لمرض ثلاسيميا ألفا، لا يُظهر حاملو ثلاسيميا ألفا الصامتة أي علامات أو أعراض للمرض، لكن يمكنهم نقل الثلاسيميا إلى أطفالهم.

• مرض الثلاسيميا بيتا

يحدث عندما يكون هناك مشاكل في أحد أو كلا من جينات بيتا جلوبين، وهو النوع الأكثر شيوعًا من الثلاسيميا.

تؤدي مستويات الهيموجلوبين المنخفضة في الأشخاص المصابين بثلاسيميا بيتا إلى نقص الأكسجين في أجزاء كثيرة من الجسم، حيث يشارك جينان في صنع سلسلة هيموجلوبين بيتا.

أعراض مرض الثلاسيميا

يسبب نقص الأكسجين في مجرى الدم علامات وأعراض الثلاسيميا، ويحدث نقص الأكسجين لأن الجسم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين الصحي، وتعتمد شدة الأعراض على شدة الاضطراب، على النحو التالي:

• لا توجد أعراض

بشكل عام، ليس لدى حاملي ثلاسيميا ألفا الصامتة أي علامات أو أعراض، لأن نقص بروتين ألفا جلوبين ضئيل للغاية بحيث يعمل الهيموجلوبين في الجسم بشكل طبيعي.

• فقر الدم الخفيف

يمكن أن يكون لدى الأشخاص الحاملين لسمة ثلاسيميا ألفا أو بيتا فقر دم خفيف، مع ذلك فإن العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذه الأنواع من الثلاسيميا ليس لديهم أي علامات أو أعراض.

فقر الدم الخفيف يمكن أن يجعل المريض يشعر بالتعب، لذلك قد يظن البعض أن فقر الدم الناتج عن سمة ثلاسيميا ألفا هو فقر الدم الناتج عن نقص الحديد.

• فقر الدم خفيف إلى معتدل

وعلامات وأعراض أخرى يعاني الأشخاص المصابون بثلاسيميا بيتا من فقر الدم الخفيف إلى المتوسط، وقد يكون لديهم أيضًا مشاكل صحية أخرى، مثل:

تباطؤ النمو وتأخر البلوغ: يمكن لفقر الدم إبطاء نمو الطفل وتطوره.

• مشاكل العظام

قد يسبب الثلاسيميا تمدد النخاع العظمي، وهو مادة إسفنجية داخل العظام تصنع خلايا الدم، وعندما يتمدد نخاع العظام تصبح العظام أوسع من المعتاد، وقد تصبح هشة وتنكسر بسهولة.

• تضخم الطحال

الإصابة بمرض الثلاسيميا تجعله يعمل بجد أكبر الأمر الذي يؤدي إلى تضخمه، وهذا يجعل فقر الدم أسوأ، وربما تستدعي الحالة استئصاله.

• فقر الدم الشديد وعلامات وأعراض أخرى

الأشخاص الذين يعانون من مرض الهيموجلوبين H أو ثلاسيميا بيتا الكبرى يعانون من الثلاسيميا الشديدة، وتحدث العلامات والأعراض عادة خلال أول عامين من العمر، وقد تشمل فقر الدم الشديد والمشاكل الصحية الأخرى، مثل:

• المظهر الشاحب.
• ضعف الشهية.
• البول الداكن.
• تباطؤ النمو وتأخر البلوغ.
• اليرقان.
• تضخم الطحال أو الكبد أو القلب.
• مشاكل العظام (خاصة مع عظام الوجه).

بشكل عام، يمكن القول أن أعراض الثلاسيميا تتشابه مع فقر الدم في حالات كثيرة، حيث تتمثل هذه الأعراض في:

• الجلد الشاحب.
• الإعياء.
• الضعف.
• ضيق التنفس.
• التهيج.
• اللون الأصفر للجلد.
• النمو البطيء.
• بروز البطن.
• تشوهات عظام الوجه.
• البول الداكن.

هل مرض الثلاسيميا خطير ؟

تكمن خطورة مرض الثلاسيميا في المضاعفات التي يمكن أن يسببها خاصة إذا تُرك دون علاج أو إذا لم تتم السيطرة عليه بشكل جيد، ويعد فشل القلب والعدوى من الأسباب الرئيسية للوفاة بين الأطفال عندما يتم ترك الاضطراب دون علاج.

ترتبط المضاعفات الرئيسية للمرض بزيادة كمية الحديد، وتتمثل هذه المضاعفات في:

• الحديد الزائد

يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم، إما من المرض أو من عمليات نقل الدم المتكررة، الأمر الذي يؤدي إلى تراكمه في أعضاء حيوية داخل الجسم كالقلب والكبد مسببًا تلفها.

• قابلية الإصابة بالعدوى

تزداد احتمالية الإصابة بالعدوى بسبب عمليات نقل الدم. في حالات الثلاسيميا الشديدة (الحادة) يمكن أن تحدث المضاعفات التالية:

• مضاعفات القلب

مثل قصور القلب الاحتقاني وعدم انتظام ضربات القلب.

• تضخم الطحال

الثلاسيميا تتسبب في تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، ما يؤدي بدوره إلى تضحم الطحال لأنه يعمل بجد أكثر من المعتاد.

• تشوهات العظام

تؤثر الثلاسيميا على النخاع العظمي، وتسبب العديد من المشاكل للعظام بما في ذلك الهشاشة.

بطء نمو الطفل وتأخر سن البلوغ.

تحليل الثلاسيميا للأطفال

يمكن أن يوصي الطبيب ببعض اختبارات الدم وتحليل الحمض النووي لتشخيص الثلاسيميا، ويقترح طبيب أمراض الدم اختبارات خاصة للهيموجلوبين لتشخيص الحالة:

• فحص تعداد الدم الكامل (CBC)

يُظهر كمية خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين في الدم، فالأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا لديهم عدد أقل من خلايا الدم الحمراء الصحية وهيموجلوبين أقل من الطبيعي في أجسامهم.

• اختبار الهيموجلوبين

يكشف عن المشاكل في سلاسل بروتين ألفا أو بيتا جلوبين الموجودة داخل الهيموجلوبين.

علاج مرض الثلاسيميا

يختلف العلاج حسب نوع الثلاسيميا وشدته، وهو يتمثل في:

• نقل الدم

يتم اللجوء إلى نقل الدم في الغالب في الحالات الشديدة لضمان إمداد خلايا الجسم بالأكسجين والمغذيات بشكل منتظم.

• أدوية للتخلص من الحديد الزائد

تتسبب عمليات نقل الدم المتكررة في زيادة الحديد في الجسم وقد يؤدي ذلك إلى تلف القلب والكبد، لذلك تكون هناك حاجة إلى تناول أدوية تتخلص من الحديد الزائد.

• فيتامين ب

يُستخدم لعلاج فقر الدم في حالة الثلاسيميا الصغرى.

• مكملات حمض الفوليك

تساعد على بناء خلايا الدم الحمراء الصحية.

• زرع الخلايا الجذعية في الدم والنخاع

يتم استبدال الخلايا الجذعية المعيبة في الشخص الذي يعاني من الثلاسيميا بأخرى صحية مأخوذة من متبرع ,الخلايا الجذعية عبارة عن خلايا داخل النخاع العظمي تساعد في إنتاج خلايا الدم الحمراء وأنواع أخرى من الخلايا.

الوقاية من مرض الثلاسيميا

يجب على الأشخاص الذين يعانون من أي شكل من أشكال الثلاسيميا الحصول على استشارة جينية، كما تتوفر اختبارات ما قبل الولادة، وبما أن السبب الرئيسي لهذا المرض يرجع لعوامل وراثية وجينية، فمن الممكن وقاية الأطفال من الإصابة به عن طريق:

• من الأفضل ألا يتزوج مريض الثلاسيميا من شخص أخر يحمل نفس المرض، ويُنصح بإجراء اختبار (HB) الكهربائي بالنسبة للأشخاص المقبلين على الزواج.

• إجراء الاختبار اللازم للجنين، في حالة الزواج والحمل بالفعل، وذلك بين الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل، لمعرفة ما إذا كان مصابًا بالمرض أم لا.

المصادر:

Hoacny

Aboutkidshealth

Practo

Netmeds

letshelpsome1